En el archipiélago canario, las unidades especializadas en Cardiopatías Familiares están al servicio de más de 1.000 familias, brindando vigilancia y apoyo médico crucial. Este seguimiento es parte de un esfuerzo más amplio para establecer un registro y un protocolo destinado a investigaciones genéticas que buscan prevenir la trágica muerte súbita, especialmente en jóvenes menores de 35 años.

Durante una conferencia de prensa, el doctor Aridane Cárdenes León, de la Unidad de Cardiopatía Familiar del Hospital Dr. Negrín en Gran Canaria, y el presidente de la Fundación Canaria Umiaya, Fernando Wangüemert Pérez, anunciaron la celebración de las I Jornadas Canario-Baleares sobre Cardiopatías Familiares. Este evento tendrá lugar el 9 y 10 de mayo en el Hotel Iberia de Las Palmas de Gran Canaria.

El Dr. Cárdenes explicó que existen tres enfermedades principales que pueden manifestarse con la trágica consecuencia de la muerte súbita: las miocardiopatías, que afectan el músculo del corazón; las canalopatías, que incluyen el síndrome de Brugada, asociado a arritmias malignas; y las aortopatías, que se relacionan con la aorta y sus afecciones.

Al detectar estas patologías o investigar casos de fallecimientos súbitos, es crucial analizar a los familiares directos de los afectados, como hermanos e hijos, para identificar quiénes podrían haber heredado la mutación genética y quiénes están enfermos. Los avances en el tratamiento son notables, aunque se subraya la necesidad de contar con equipos multidisciplinarios, que incluyan forenses y especialistas en genética, para un manejo adecuado de cada caso.

La colaboración con Baleares en estas jornadas se justifica por la alta incidencia de las cardiopatías familiares en los archipiélagos, que es significativamente mayor que en otras partes de España, en parte debido a la historia de endogamia y consanguinidad en la región. Cárdenes confirmó que en Canarias, estas unidades están monitoreando más de 1.000 familias afectadas.

El doctor proporcionó ejemplos concretos para ilustrar la importancia del seguimiento en estas enfermedades. Uno de los casos proviene del sur de Gran Canaria, donde una mutación genética causa taquicardia ventricular polimórfica, la cual ha llevado a casi 40 casos de muerte súbita en un mismo linaje familiar. Sin embargo, gracias a la identificación de la mutación y su tratamiento temprano, no se ha registrado ninguna muerte súbita desde que se implementaron las medidas adecuadas.

Otro ejemplo se encontró en Tenerife, donde una mutación del gen emerine provoca miocardiopatía dilatada, lo que puede debilitar gravemente el músculo cardíaco y causar arritmias mortales. Esta mutación es responsable de aproximadamente el 20 % de los trasplantes cardíacos en Canarias, lo que pone de relieve la urgencia de establecer protocolos de diagnóstico temprano para poder intervenir a tiempo.

Aunque no se puede precisar cuántas vidas se han salvado gracias a la detección temprana, se estima que podría ser una cifra superior a las centenas, ya que el diagnóstico y tratamiento oportuno han logrado evitar numerosas tragedias en varias familias.

El Dr. Wangüemert comentó que el propósito de estas primeras jornadas es sensibilizar tanto a profesionales médicos como al público sobre la existencia de estas enfermedades y facilitar el intercambio de conocimientos entre Canarias y Baleares. Con el aumento del interés por las cardiopatías familiares, surge la necesidad de compartir experiencias y estrategias para el diagnóstico y tratamiento.

Las jornadas comenzarán el 9 de mayo y contarán con la participación de expertos nacionales e internacionales que abordarán temas variados, desde la genética de las cardiopatías hasta la intersección entre medicina forense y genética, con el fin de optimizar el diagnóstico.

Además, se discutirán protocolos para preservar información genética esencial tras eventos de muerte súbita, así como recomendaciones sobre la práctica deportiva para quienes padecen estas condiciones, ya que la muerte súbita en deportistas de diversas edades se relaciona con alteraciones genéticas en muchos casos.

El Dr. Wangüemert también aclaró que, aunque las muertes súbitas en personas mayores suelen deberse a cardiopatía isquémica adquirida, las que ocurren en jóvenes frecuentemente tienen un origen hereditario. Es vital que se den a conocer las recomendaciones sobre la actividad física adecuada para aquellos con predisposición genética, un aspecto que ha evolucionado en la última década.